摘要：目的探讨中国华南地区汉族人群ADAM33基因Met764Thr位点多态性与支气管哮喘（简称哮喘）及其患者肺功能的相关性。方法对164例中国华南汉族哮喘患者（哮喘组）及112名汉族健康者（健康对照组），应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、DNA测序及肺功能测定的方法。结果（1）不同种族人群ADAM33基因Met764Thr位点等位基因频率的比较差异无统计学意义（χ^2=6．77，P〉0．05）；（2）ADAM33基因Met764Thr位点3种基因型（Met764／Met764、Met764／Thr764、Thr764／Thr764）在哮喘组分布频率分别为78．7％（129／164）、18．3％（30／164）、3．0％（5／164）；健康对照组分布频率分别为91．1％（102／112）、6．3％（7／112）、2．7％（3／112）；各基因型分布频率哮喘组与健康对照组比较差异有统计学意义（χ^2=8．46，P〈0．05）。ADAM33基因Met764Thr位点，Thr764等位基因在哮喘组与健康对照组分布频率分别为0．122、0．058，哮喘组与健康对照组Met764及，Thr764等位基因频率比较差异有统计学意义（χ^2=6．27，P〈0．05）；（3）单变量Logistic回归分析Met764Thr位点基因多态性与哮喘的关系表明，相对Met764／Met764基因型而言，Met764／Thr764杂合型与Met764／Thr764＋Thr764／Thr764基因型均能显著增加哮喘发生的危险性[OR值及95％可信区间（CI）分别为3．389（1．430～8．030）、2．767（1．308～5．854），P均〈0．05]；（4）在哮喘组中3种基因型的用力肺活量（FVC）实测值／预测值％、第一秒用力呼气容积（FEV1）实测值／预测值％水平比较差异有统计学意义（F值分别为0．49、5．17，P均〈0．05）。结论ADAM33基因Met764Thr位点基因多态性与中国华南汉族人群哮喘发病及患者的肺功能相关。

关键词：哮喘 基因 多态性 限制性片段长度 呼吸功能试验 

单位：南方医科大学附属南方医院呼吸科; 广州510515; 南方医科大学附属南方医院心内科实验室; 广州510515; 南方医科大学附属南方医院医学影像中心; 广州510515