摘要：目的分析湖北汉族人群T淋巴细胞免疫球蛋白黏蛋白-3（TIM-3）启动子区-1516G／T和外显子3区4259G／T单核苷酸多态性及其连锁不平衡关系，探讨其构成的单体型与支气管哮喘（简称哮喘）易感性之间的关系。方法2004年6月至2007年10月采用等位基因特异性聚合酶链反应检测湖北汉族175例哮喘患者（哮喘组）和202名健康者（健康对照组）TIM-3-1516G／T和4259G／T的单核苷酸多态性，计算基因型和等位基因频率、两位点间的连锁不平衡系数（D′）值及单体型频率。结果TIM-3基因-1516G／T基因型GG、GT和TT在健康对照组中分布频率分别为82．7％（167／202）、17．3％（35／202）、0（0／202），哮喘组分布频率分别为82．9％（145／175）、17．1％（30／175）、0（0／175）；TIM-3基因4259G／T基因型GG、GT和TT在健康对照组中分布频率分别为0．5％（1／202）、2．5％（5／202）、97．0％（196／202），哮喘组分布频率分别为0．6％（1／175）、5．7％（10／175）、93．7％（164／175）。对照组D′值为1．0，哮喘组D′值为0．9。湖北汉族人群中存在3种单体型（G-G、G-T、T-T），这3种单体型频率在健康对照组分别为1．7％（7／404）、89．6％（362／404）、8．7％（35／404），哮喘组分别为3．4％（12／350）、88．0％（308／350）、8．6％（30／350）；3种单体型（G-G、G-T、T-T）与哮喘易感性无相关性（χ^2值分别为2．15、0．47、0．003，P均〉0．05）。结论TIM-3基因-1516G／T与4259G／T之间存在紧密连锁不平衡关系，G-G、G-T、T-T与哮喘易感性无相关性。但不排除是否与其他种族人群中哮喘易感性相关或与其他过敏性疾病和自身免疫性疾病的易感性相关。

关键词：基因 免疫球蛋白 连锁不平衡 哮喘 多态性 

单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科 武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科 武汉430022