摘要：目的研究溶质转运蛋白家族11成员1（SLC11A1）基因单倍型与中国藏族人群肺结核易感性的关系。方法2004年6月至2005年1月选取藏族肺结核患者140例，感染MTB未发病的藏族对照139例，用变性高效液相色谱检测和PCR限制性片段长度多态性分析方法对SLC11A1基因4种多态性[5′（GT）n、INT4、D53N和3′UTR]进行基因分型，用SHESIS软件进行连锁不平衡与单倍型分析，以χ^2检验研究基因单倍型与肺结核易感性的关系。结果病例组5′（GT）9／INT4 G单倍型频率（181／280，64．8％）显著低于对照组（217／276，78．1％），差异有统计学意义（χ^2=11．026，P〈0．01）；病例组3′UTR TGTG／D543N G单倍型频率（215／280，76．6％）显著低于对照组（235／276，84．4％），差异有统计学意义（χ^2=6．547，P〈0．05）；3′UTR TGTG缺失／D543N A单倍型频率（34／280，12．0％）显著高于对照组（18／276，6．4％），差异有统计学意义（χ^2=6．547，P〈0．05）。结论SLC11A1基因中5′（GT）／INT4 G、3′UTR TGTG／D543N G及其3′UTR TGTG缺失／D543N A单倍型与中国藏族人群肺结核易感性有关。

关键词：结核 基因 单倍型 藏族 

单位：四川大学华西医院呼吸内科 成都610041 北京市结核病胸部肿瘤研究所结核科 四川大学华西医院基础部 成都610041