摘要：目的探讨汉族人群结核病易感基因多态性与临床特征的相关性。方法收集2007年1月至2008年12月上海市肺科医院收治的459例汉族结核病住院患者，分析结核病患者的临床特征（性别、发热、病灶范围、空洞、咯血、初治或复治），采用多种单核苷酸多态性分型技术，检测其维生素D受体（VDR）基因FokI位点和TaqI位点，自然抗性相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因D543N、INT4和3’UTR位点，甘露糖结合凝集素（MBL）基因HL、YX和QP位点，以及吖一干扰素编码（IFNG）基因874AT位点，并对上述基因进行分型。采用单因素方差分析检验基因多态性与临床特征的相关性。结果结核病发热患者VDR基因FokI位点CC、CT和TT基因型的变异率分别为54．7％（29／53）、13．2％（7／53）和32．1％（17／53），不发热患者分别为40．6％（52／128）、30．5％（39／128）和28．9％（37／128），差异有统计学意义（χ2=6．183，P〈0．05）；CT基因型患者出现发热症状的比例为15．2％（7／46），非CT基因型患者出现发热症状的比例为34．1％（46／135），差异有统计学意义（χ2=5．891，P〈0．05），提示CT基因型患者更少出现发热症状；MBL基因QP位点的TT＋TC和CC基因型变异率，结核病初治患者分别为28．3％（60／212）和71．7％（152／212），复治患者分别为19．1％（41／215）和80．9％（174／215），差异有统计学意义（χ2=5．038，P〈0．05）。其余各位点基因型与结核病临床特征均无相关性（χ2值为0．001～2．732，均P〉0．05）。结论VDR基因FokI位点多态性可能与结核病发热症状具有相关性，其中CT变异对结核病患者发热可能具有保护作用，MBL基因QP位点多态性可能与结核病复发有相关性。

关键词：疾病遗传易感性 多态性 单核苷酸 结核 疾病特征 

单位：同济大学附属上海市肺科医院结核病诊疗中心上海市结核（肺）重点实验室 200433