摘要：目的 探讨我国汉族人群IFNA8基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与结核分枝杆菌易感性的关系.方法 收集2010年1月至2011年12月期间深圳市第三人民医院收治的结核病患者资料,采用病例对照研究方法,应用MassARRAY飞行时间质谱生物芯片技术,分成检测结核病组（1533例）和对照组（1445名）IFNA8基因SNPs（rs1330322、rs10964982、rs4978116）的基因型,计算各SNP位点等位基因频率（allele frequency,AF）,应用“四格表”x2检验比较两组人群中候选SNP位点等位基因频率的差别,以P＜0.05为差异有统计学意义,并计算相应的比值比（odds ratio,OR）和95％置信区间（95％CI）.结果 （1）rs1330322位点A等位基因频率在结核病组、对照组中分别为30.5％（936/3066）、27.8％（804/2890）,差异有统计学意义（x2=5.277,OR=1.140,95％CI=1.019～1.275,P=0.022）.rs10964982和rs4978116位点的次要等位基因频率在结核病组中分别为17.0％（520/3066）和28.8％（882/3066）,在对照组中分别为17.0％（491/2890）和28.6％（826/2890）,两组间差异无统计学意义（x2值分别为0.001、0.025,P值分别为0.976、0.874）.（2）根据性别分层发现,结核病组女性患者中,rs1330322位点等位基因A频率为30.8％（330/1072）,对照组等位基因A频率为26.6％（300/1126）,两组间差异有统计学意义（x2=4.605,OR=1.225,95％CI=1.018～1.474,P=0.032）.男性结核病组、对照组患者等位基因A频率分别为30.4％（606/1994）、28.6％（504/1764）,两组间差异无统计学意义（x2=1.489,OR=1.091,95％CI=0.948～1.256,P=0.222）.（3）对女性患者进一步进行年龄分层发现,对于rs1330322位点,≤25岁结核病组、对照组A等位基因频率分别为33.8％（111/328）、25.2％（112/444）,两组间差异有统计学意义（x2=6.818,OR=1.516,95％CI=1.108～2.074,P=0.009）.而＞25岁人群A等位基因在两组人群中差异无统计学意义（x2=0.610,O

关键词：分枝杆菌 结核 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 

单位：暨南大学第二临床医学院深圳市人民医院胸外科 518020 广东省新发传染病诊治重点实验室 深圳市宝安区慢性病防治院结核病防治科