摘要：目的：通过采用串联质谱技术对3363例辽宁地区成人患者进行代谢病检测，分析其代谢病的发病率和癌症患者中氨基酸代谢紊乱情况．方法：利用串联质谱技术，对辽宁地区的3363例患者进行氨基酸、酰基肉碱及其相对应比值的检测，对代谢病患病率、各种疾病发生代谢病的概率和癌症患者中代谢病指标和预后进行分析．结果：采用串联质谱分析法测定3363例成人患者的氨基酸和肉碱水平，确诊遗传代谢病病例1033，其中男性612例、女性421例．阳性率是30．7％．其概率远远高于新生儿的发病率．肿瘤科室、消化科室和神经科室的患者阳性发病率较高，均高于30％．另外针对486例肿瘤患者中的299例乳腺癌患者进行分析，发现乳腺癌与谷氨酸代谢密切相关，谷氨酸代谢指标异常且降低．274例肺癌患者中组氨酸代谢较异常且降低．串联质谱方法对成人的代谢病检测对于患者早期筛查和诊断以及预后有重要的应用意义．结论：谷氨酸可作为乳腺癌患者早期诊断的一个特异性指标，同样肺癌中组氨酸的表现为低于正常下限，这个指标可以应用于肺癌的早期诊断中．这两个指标对于个体化治疗和预后也有很重要的应用价值．

关键词：串联质谱技术 癌症 代谢病 发病率 

单位：大连化学物理研究所药用资源开发研究组; 辽宁大连116000; 辽宁医学院附属第一医院转化医学中心; 辽宁锦州121000; 天津医科大学公共卫生学院毒理教研室; 天津300070