摘要：肥厚型心肌病(hypetrophic cardiomyopathy, HCM)是单基因常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,包括无症状、心绞痛、晕厥、猝死等,其治疗以缓解症状和防止并发症为主。近年来,HCM在基础和临床研究方面取得了长足的进展,尤其是分子生物学领域。现已证实HCM是一种单基因遗传性疾病。本文旨在对HCM的发病机制及治疗领域的研究进展做一综述。

关键词：肥厚型心肌病 遗传 突变 治疗 

单位：南方医科大学附属河南心血管病医院心内科; 河南郑州450016; 郑州市第七人民医院心血管疾病及药物研究室; 河南郑州450016