摘要：随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,但是临床上每一百个新生儿中约有4～6个有先天缺陷.出生缺陷的发生给家庭及社会带来沉重的经济和心理负担[1].广泛开展各种预防措施来降低或预防出生缺陷日益成为社会普遍期望和普遍认同的社会价值取向,而新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要手段.

关键词：新生儿疾病筛查 出生缺陷 先天缺陷 新生儿死亡率 诊疗技术 

单位：200032; 上海; 复旦大学公共卫生学院; 中华人民共和国卫生部妇幼卫生与社区卫生司