摘要：随着医学科学的进步和社会经济的快速发展，近几年遗传病和出生缺陷的诊断技术有了长足的发展，针对降低出生缺陷的发生率所做的产前诊断技术已成为母婴保健的一项重要工作。2005年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，为我国产前诊断技术的实施提供了规范。产前诊断技术主要包含两项技术：一是通过羊水、脐带血穿刺和超声技术检测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的宫内诊断技术；二是通过简便、经济、较少创伤的血清检测方法，从孕妇群体中发现怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断的产前筛查技术。

关键词：诊断技术 产前诊断 青岛市 遗传性疾病 血清检测方法 

单位：青岛市妇女儿童医疗保健中心; 266012