摘要：目的：探讨浙江台州地区一个强直性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）汉族家系的临床表现和分子遗传学基础。方法：分析该家系44例成员中8例（包括先证者13）临床确诊为DM患者的临床表现,以及5例患者和6例无症状成员的肌电图表现,并对7例DM患者（除6外）的DNA样品进行DM1和DM22个位点PCR扩增、琼脂糖电泳检测,对克隆产物进行测序。结果：该家系患者除有肌强直、肌萎缩等表现外;心电图检查：心脏传导阻滞（7/8）;裂隙灯检查：白内障（6/7）;肌电图检查：患者组有强直电位发放（5/5）,无临床症状成员也存在肌源性损害（5/6）;但该家系无DM1位点（CTG）n和DM2位点（CCTG）n的重复数增加。结论：强直性肌营养不良可能存在新的致病基因位点。

关键词：肌强直 肌电描记术 家庭 汉族 

单位：浙江大学医学院附属第二医院神经内科 浙江杭州310009