摘要：结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,其发生发展是环境和遗传因素共同作用的结果,其中遗传因素在结直肠癌的发病中起重要作用。全基因组关联研究（genome-wide association studies,GWAS）已发现了一些与结直肠癌相关联的易感位点和区域,这有助于结直肠癌遗传机制的研究。文中对近几年来结直肠癌全基因组关联分析的研究进展作一综述,分析GWAS结直肠癌的优点和局限性以及应用前景。

关键词：多态性 单核苷酸 结直肠肿瘤 遗传学 疾病遗传易感性 

单位：浙江大学医学院流行病与卫生统计学系; 浙江杭州310058; 病理学与病理生理学系; 浙江杭州310058