摘要：目的：探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因1858C／T多态性与类风湿关节炎（RA）易感性的关系。方法：检索中国生物医学文献数据库、万方医学数据库、PubMed数据库，收集有关PTPN22 1858C／T多态性与RA易感性相关的研究报告，运用meta分析方法计算不同遗传模型下的比值比（OR）值及其95％可信区间（CI）。同时进行异质性分析、亚组分析和发表偏倚检验。结果：有32篇文献纳入meta分析（40个病例对照），包括25059例RA患者和25466例对照，选入文献无发表偏倚性。meta分析结果显示：P11PN22 1858C／T多态与RA发生相关（OR=1．606，95CI％=1．518～1．699，P〈0．001）。分层分析显示，1858C／T多态是白种人罹患RA风险等位（OR=1．612，95％CI=1．544—1．683，P〈0．001），而在亚裔人群中该位点未发生突变（或者突变频率极低）。PTPN22 1858C／T多态与类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（ACCP）有相关性。结论：PTPN22 1858C／T多态的T等位是白种人的风险等位，RF、ACCP均阳性的RA患者携带1858T等位的概率大于RF、ACCP均阴性的RA患者。

关键词：关节炎 类风湿 多态性 单核苷酸 疾病易感性 

单位：浙江大学医学院附属义乌医院; 浙江杭州310029