摘要：原发性醛固酮增多症（原醛症）的遗传学研究,除了已证实家族性Ⅰ型醛固酮增多症的发病与11β羟化酶（CYP11B1）/醛固酮合成酶（CYP11 B2）嵌合基因有关外.近年来,多项研究表明原醛症的发病机制可能涉及7号染色体短臂（7p22）及CYP11 B1、CYP11 B2基因多态性改变,离子通道相关KCNJ5、ATP1A1、CACNA1D等基因突变等.本文就各型原醛症的遗传学研究进展作一综述.

关键词：醛固酮增多症 基因型 多态现象 遗传 染色体 

单位：浙江大学医学院附属第二医院内分泌科; 浙江杭州310009