摘要：1型神经纤维瘤病（NF-1）合并胃肠道间质瘤（GIST）临床罕见，同时GIST肿块巨大且引起肠梗阻的病例更鲜有报道。本文报道一例有家族史的NF-1病例，患者全身皮肤以及腹腔内遍布结节，突发上腹部胀痛伴恶心、呕吐5d。入院检查腹部CT检查提示腹腔内有巨大肿块并压迫小肠导致肠系膜扭转、小肠梗阻。最终手术证实腹腔内巨大肿块为GIST。手术后至今半年，患者恢复良好。

关键词：小肠 病例报告 

单位：浙江大学医学院附属第二医院全科医学科; 浙江杭州310009; 浙江大学医学院附属第二医院外科; 浙江杭州310009