高苯丙氨酸血症（HPA）是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶（PAH）或辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺乏所致,并受基因调控。HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治更加及时和准确,为制订个性化的诊疗方案提供新手段。本文总结了HPA代谢途径与蛋白PAH和BH4的关联、HPA...
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍...
先天性食管闭锁是严重的出生缺陷之一。明确食管发育中的病因及其机制可为有效预防和治疗先天性食管闭锁提供线索。最近研究显示,多种转录因子和信号通路（包括Wnt信号通路、骨形态发生蛋白信号通路、SHH信号通路、血管内皮生长因子信号通路等）形成调节网络,通过时空特异性表达,维持食管的增殖、分化等过程,促进食管的正常发育。正确认识食管正...
目的：比较单纯食管超声心动图（TEE）引导与X射线引导经皮房间隔缺损（ASD）封堵术治疗ASD患儿的疗效差异。方法：回顾性分析2017年1月至2018年3月浙江大学医学院附属儿童医院行单纯TEE引导经皮ASD封堵术患儿（TEE组,120例）和行X射线引导经皮ASD封堵术患儿（X射线组,125例）的资料。比较两组的手术实施情况、术后疗效和术后并发症发生情况等资...
目的：探讨超声心动图显像诊断儿童肺动脉吊带的价值。方法：收集2012年7月至2017年8月浙江大学医学院附属儿童医院25例确诊肺动脉吊带患儿的临床资料。所有患儿均行常规超声心动图检查,观察左、右肺动脉（LPA、RPA）起源,测量肺总动脉（MPA）内径和LPA、RPA内径,计算LPA内径/MPA内径和RPA内径/MPA内径,并与50名超声心动图检查正常同龄儿童（对...
目的：总结复杂型先天性肠闭锁的治疗经验,探讨其治疗要点及手术效果。方法：回顾性分析2012年1月至2018年1月山东大学齐鲁儿童医院收治的49例复杂型肠闭锁患儿的临床资料,收集患儿的年龄、性别、手术日龄、是否足月、出生体质量、临床表现、辅助检查、初步诊断、治疗过程、出院诊断、病理结果、预后等信息,并进行分析。结果：所有患儿均行手术...
目的：探讨经脐单部位腹腔镜手术治疗新生儿先天性十二指肠梗阻（CDO）的疗效和安全性。方法：回顾性分析2017年11月至2018年1月在浙江大学医学院附属儿童医院行经脐单部位腹腔镜手术治疗CDO的新生儿15例（单部位组）,以及2017年8至10月采用传统三孔法腹腔镜手术治疗CDO的新生儿20例（三孔组）的临床资料。比较两组手术时间、术后初次进食时间、...
目的：比较胸腔镜与开胸手术治疗新生儿Ⅲ型食管闭锁合并气管食管瘘的疗效。方法：回顾性分析2012年1月至2017年12月南京医科大学附属儿童医院手术治疗的97例Ⅲ型食管闭锁合并气管食管瘘患儿的资料。根据手术方式将所有患儿分为开胸手术组（75例）和胸腔镜手术组（22例）,比较两组患儿手术相关指标和术后早期并发症的发生率。结果：所有患儿均顺...
目的：探讨腔镜手术治疗肺隔离症患儿的可行性。方法：回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2015年4月至2017年11月诊治的47例肺隔离症患儿的临床资料。根据手术开展时间,将2015年4月至2016年12月手术的19例患儿归为前期手术组,2017年1月至2017年11月手术的23例患儿归为后期手术组（5例膈肌内肺隔离症患儿由于类型特殊未参与分组）。比较前期手...
目的：总结腹腔镜手术治疗新生儿肠旋转不良的并发症及原因,探讨减少并发症的方法。方法：回顾性分析2015年1月至2018年1月浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科采用腹腔镜手术治疗新生儿肠旋转不良的81例患儿的临床资料。分析术中情况、术后并发症和再次手术情况等。结果：81例患儿均顺利完成腹腔镜手术,无中转开腹病例。10例患儿术中发现合并...
目的：总结胸腔镜手术治疗新生儿先天性膈疝的围手术期处理经验,以期提高先天性膈疝患儿的治愈率。方法：回顾性分析2012年6月至2017年6月山东大学齐鲁儿童医院收治的47例接受胸腔镜手术治疗先天性膈疝患儿的临床资料。分析先天性膈疝患儿的入院年龄、胎龄、出生体质量、是否有产前诊断、膈疝位置、临床表现、手术时机、手术方式、手术时间、术...
目的：探讨照相式三维扫描在漏斗胸评估中的应用。方法：选择2016年6月至2017年12月在浙江大学医学院附属儿童医院门诊就诊的80例漏斗胸患儿。所有患儿均常规行胸部CT平扫,选取同一层面纵隔窗,凹陷最低点到脊柱前方为前后径（A1）,同时测量与之垂直的最大左右径（B1）,计算两者的比值（B1/A1）得到CT Haller指数（CT-HI）。同期采用Ein Scan-Pro...
2018年6月,浙江大学医学院马欢研究员团队在《自然·通讯》（Nature Communications）在线发表了最新成果论文＂Calmodulin shuttling mediates cytonuclear signaling to trigger experience-dependent transcription and memory＂（https：//www.nature. com/articles/s41467-018-04705-8）。该研究通过在体操控神经元活动与基因转录之间的偶联...
2018年5月,浙江大学药学院何俏军教授团队在《血液》（Blood）发表了题为＂Ubiquitin-dependent degradation of CDK2 drives the therapeutic differentiation of AML by targeting PRDX2＂的研究论文（http：//www. bloodjournal. org/content/131/24/2698. long）,显示抑制细胞周期调控蛋白CDK2可以显著促进急性髓细胞白血病（AML）细胞分化,...
2018年5月,浙江大学药学院戚建华教授团队在《德国应用化学》（Angewandte Chemie International Edition）在线发表了论文＂Identification of an asexual reproduction inducer of phytopathogenic and toxigenic Fusarium＂（https：//onlinelibrary.wiley. com/doi/abs/10. 1002/anie. 201803329）,研究发现能促进无性生殖孢子囊产生的调节...
2018年5月,浙江大学公共卫生学院夏大静教授团队在《毒理科学》（Toxicological Sciences）在线发表了论文＂Low dose of bisphenol a modulates ovarian cancer gene expression profile and promotes epithelial to mesenchymal transition via canonical Wnt pathway＂（https：//doi. org/10. 1093/toxsci/kfy107）,首次从宏观角度阐释了小...
2018年5月,浙江大学医学院肿瘤研究中心董辰方教授团队在《实验医学杂志》（Journal of Experimental Medicine）在线发表了论文＂Inhibition of UGT8 suppresses basal-like breast cancer progression by attenuating sulfatide-αVβ5 axis＂（http：//jem. rupress. org/content/215/6/1679？ PR=）。该研究阐述了尿苷二磷酸糖基转移酶8（UGT8...
2018年6月,浙江大学医学院李月舟教授团队在《纳米快报》（Nano Letters）发表了论文＂Ultrasonic control of neural activity through activation of mechanosensitive channel Msc L＂（https：//pubs. acs. org/doi/10. 1021/acs. nanolett. 8b00935）,首次在神经元上通过超声刺激激活机械敏感性离子通道,进而精确控制神经元的兴奋性。该成...
目的：对民间常用中药爵床进行鉴定。方法：观察爵床的原植物形态和药材性状,并在光学显微镜下观察爵床茎、叶和全草粉末的微观形态。结果：爵床为一年生草本,具典型的穗状花序,花序下无总苞状苞片,花冠显著二唇形,雄蕊2枚,蒴果种子4粒;药材茎六棱圆柱形,茎节膨大处淡紫色,叶椭圆状长圆形,全缘,味淡。显微镜下可见花粉粒,呈长椭圆形,表面颗粒状...
目的：利用显微和分子鉴定技术对不同植物基源的松针药材进行鉴别,为松针的鉴别提供科学依据。方法：采用基源、显微鉴定的方法研究马尾松（Pinus massoniana Lamb.）、黑松（Pinus thunbergii Parl.）和华山松（Pinus armandii Franch.）的特征;利用PCR扩增和双向测序分析植物DNA条形码ITS2和rbc L序列特征;采用分子进化遗传分析（MEGA）6.0软...
嗅觉适应是动物的一项重要生理功能,可以保护自身细胞免受过度刺激,进而更好地应对周围环境变化。目前发现秀丽隐杆线虫嗅觉适应性主要与嗅觉神经元胞内信号分子和感受蛋白有关,如AWC神经元区域特异性环鸟苷酸（c GMP）反应、瞬时受体电位香草酸亚型（TRPV）离子通道蛋白OSM-9、细胞质基质抑制蛋白ARR-1和G蛋白信号通路中的甘油二酯（DAG）通路...
全膝关节置换术可有效缓解终末期膝骨关节疾病患者的关节病痛,重塑关节完整性。全膝关节置换术中是否需要保留后交叉韧带,国内外学者一直有所争论。近年来,保留后交叉韧带和不保留后交叉韧带的膝关节假体（CR假体和PS假体）在临床上均广泛应用。一般认为,采用CR假体或PS假体在术后满意度、膝关节屈伸活动度、假体存留率及主要临床表现等方面没有...
外泌体是内吞作用起源的脂质微囊泡,其内容物含微小RNA、mRNA转录本、蛋白质和脂质等。外泌体的分泌过程与细胞生理、病理条件密切相关,不同生理和病理状态下外泌体内容物成分会发生应激性变化。因此,心血管疾病发生过程中产生的外泌体内容物成分可以作为疾病状态判断的标志物。此外,不同细胞来源的外泌体还能够在动脉粥样硬化、心肌梗死、缺血...
浙江大学医学院附属儿童医院出生缺陷诊治国际科技合作基地是国家国际科技合作基地暨浙江省国际科技合作基地。基地以教育部生殖遗传重点实验室、浙江省新生儿疾病诊治重点实验室为依托，与包括美国埃默里大学、斯坦福大学、密歇根大学、加拿大多伦多大学等在内的十余所国际知名大学、医院和机构建立起紧密合作关系，在新生儿疾病筛查、新生儿危...
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