摘要：目的:描述由FBN1基因的p,Arg974CYs突变引起的遗传性双侧晶状体异位。方法:记录患病男童的临床数据和家族史。对被调查患者进行眼科和家庭基因检测。详细的眼科检查包括视力、裂隙灯检查晶状体位置、验光、角膜中央厚度、角膜曲率、眼底检查、眼轴长度、眼部B超、眼压检查。基因检查使用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序。结果:在母子患者中发现了FBN1的一个杂合突变C2920C>T(p,Arg974Cys)。但在未受影响的父亲中未发现。在患者疾病的临床表现研究中,本研究得到了一系列新的临床表现,包括正常的角膜曲率伴随着弱视。结论:单独的晶状体异位(ectopia lentis,EL)与马方综合征有很强的关联性。潜在的主动脉夹层或FBN1突变导致的主动脉瘤都可能使其未来转变为马方综合征。最好在患者成年后进行人工晶体植入术。

关键词：晶状体异位 fbn1基因 正常眼底 显性遗传病 

单位：成都中医药大学眼科学院; 成都610075; 福建医科大学药学院; 福州350108; 成都中医药大学附属医院眼科; 成都610075