摘要：目的:探索与HBV(hepatitis B virus,HBV)亚型相关的CD8^+T淋巴细胞抑制性基因多态性与病毒突变的相互作用对HBV感染结局的影响。方法:总共纳入239例健康对照(healthy controls,HC)者,429例自发清除(spontaneous clearance,SR)患者,858例慢性HBV感染(chronic HBV infection,CH)患者。从5个CD8^+T淋巴细胞抑制性基因中挑选出28个标签SNP(tagging SNP,tgSNP)进行基因分型。采用直接测序确定HBV病毒突变。结果:CD8^+T淋巴细胞抑制性基因多态性(CD244中的rs485618,rs4656942,rs3766377和BIM中的rs6746608)与HBV突变(T53C,A166C,T216C,A293G,A1762T,G1764A和A1762T/G1764A)的相互作用显著影响肝硬化(liver cirrhosis,LC)或肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发生的风险。在多因素降维分析法(multifactor dimensionality reduction,MDR)分析中发现类似结果。结论:CD244和BIM的基因多态性可能参与调节肝硬化或肝细胞癌相关HBV突变的免疫选择,并且其相互作用可能影响慢性HBV感染进展。

关键词：乙型肝炎病毒 突变 基因多态性 

单位：重庆医科大学生命科学研究院; 重庆400016; 重庆大学附属中心医院、重庆市急救医疗中心、重庆市第四人民医院消化内科; 重庆400014