摘要：目的研究终末期肾功能衰竭(ESRF)发生的遗传学倾向,寻找与ESRF发生有关的基因.方法采用PCR-RFLP技术研究94例以原发性慢性肾小球肾炎为原发病的ESRF患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布与其脂质代谢异常的关系.结果(1)ESRF组ApoE2/3基因型(31.91%VS 13.89%,P＜0.05)及ε2等住基因(23.94%VS 10.65%,P＜0.05)频率明显高于正常人,而ApoE3/3基因型(50%VS 70.37%,P＜0.05)及ε3等位基因(69.15%VS 82.41%,P＜0.05)则明显低于正常人.(2)ESRF患者中,ε2组TG、VLDL-C,ApoE水平明显高于ε3组、ε4组(P＜0.05),而ε3组发病年龄晚于ε2组、ε4组(P＜0.05).结论ApoE基因多态性同ESRF发生有关,ε2等位基因是原发性慢性肾小球肾炎脂质代谢异常,肾功能损害的重要遗传因素之一.

关键词：载脂蛋白e 基因多态性 原发性慢性肾小球肾炎 终末期肾功能衰竭 

单位：第三军医大学西南医院肾科; 重庆; 400038; 贵阳医学院附属医院肾科; 550002