摘要：目的评价荧光原位杂交技术（FISH）在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。

关键词：性反转综合征 荧光原位杂交 46 xy女性 染色体畸变 

单位：遵义医学院附属医院贵州省细胞工程重点实验室 563000