摘要：目的研究两省（广东、广西）交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率。方法采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点。采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血（左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA）。结果在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%。其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα20例（9.21%）,合并-α3.7/αα7例（3.22%）,合并-α4.2/αα2例（0.92%）,合并__SEA/-α4.21例（0.46%）。检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42（-TCTT）、TATAboxnt-28（A→G）、CD17（A→T）、CD71-72（＋A）、IVS-Ⅱnt654（C→T）、βE（G→A）、TATAboxnt-29（A→G）、CD43（G→T）。结论两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性。在遗传咨询和产前诊断中应引起重视。

关键词：基因诊断 

单位：广西医科大学第七附属医院 广西梧州543001