摘要：目的探讨自杀未遂与5-羟色胺转运体（5-HTT）基因之间的分子遗传学关系。方法以重庆地区汉族人群中自杀未遂核心家系作为研究对象,采集86个核心家系的258个家系成员的肘静脉血,将其分为患者组与父母组。应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性方法,研究5-HTT基因启动子区多态性（5-HTTLPR）、5-HTT基因第二内含子多态性（5-HTTVNTR）与自杀未遂之间的分子遗传学关系,并进行基于单体型的单体型相对风险（HHRR）分析及连锁不平衡（TDT）分析。结果父母组和患者组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因型及等位基因频率的总体分布比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。HHRR分析结果显示患者组与虚拟对照组的5-HTTLPR、5-HTTVNTR基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。多等位基因TDT统计分析显示86个核心家系分别有54及89个杂合子父母纳入5-HTTLPR、5-HTTVNTR的统计,5-HTTLPR、5-HTTVNTR与自杀未遂间不存在连锁不平衡（P〉0.05）。在5-HTT基因的2个多态性位点组合成的4种单体型中进行单体型分析,组间差异均无统计学意义（P〉0.05）,提示自杀未遂患者与这2个位点形成的单体型不存在传递上的偏倚。结论 5-HTT基因不是自杀未遂的主要遗传基因。

关键词：自杀未遂 等位基因 基因频率 多态现象 遗传 

单位：山东省济宁市精神病防治院精神六科 272051 重庆医科大学附属第一医院心理卫生中心 400016