摘要：目的探讨凝血栓蛋白1（THBS1）基因多态性与食管鳞状细胞癌（ESCC）易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法进行基因分型,检测了183例ESCC患者以及171名健康人为对照组对THBS1基因的外显子编码区一个非同义单核苷酸多态性（SNP）位点rs2292305的基因型分布情况,并进行统计学分析。结果 THBS1基因中该位点的3种基因型GG、AG和AA在ESCC患者组中的分布和对照组比较差异有统计学意义（P=0.008）。非条件Logis-tic回归分析发现,与AA基因型相比,GG基因型是ESCC易感的一种保护因素,比值比（OR）存在显著为0.30,95%可信区间（95%CI）为0.11～0.86（P=0.022）。结论 THBS1基因编码区非同义多态性位点rs2292305与重庆地区汉族人群ESCC患病风险有关。

关键词：多态性 单核苷酸 食管鳞癌 thbs1基因 

单位：重庆三峡中心医院胸心外科 404000 第三军医大学西南医院胸心外科 重庆400038 第三军医大学基础部医学遗传学教研室 重庆400038