摘要：目的建立实时定量聚合酶链反应（RQ-PCR）方法并检测初诊急性早幼粒细胞白血病（APL）患者甲幼粒细胞白血病/维甲酸受体（PML/RARα）融合基因含量,评价检测结果的临床意义。方法采用＂欧洲抗癌计划＂推荐的引物和探针建立RQ-PCR方法,检测51例初诊APL患者的PML/RARα融合基因含量,并分析其临床意义。结果 APL初诊患者的年龄与外周血白细胞（WBC）数呈负相关（r=-0.376,P=0.014）,相关性主要见于长型和变异型患者（r=-0.51,P=0.005）。51例APL初诊患者中,长型患者33例,变异型患者3例,长型和变异型36例。APL初诊患者PML/RARα转录本绝对含量为3.75×10^2～6.20×10^5拷贝/50ng（中位7.24×10^3拷贝/50ng）;相对含量为0.51%～676.87%（中位9.31%）。15例短型患者PML/RARα转录本绝对含量为2.26×10^3～2.33×10^6拷贝/50ng（中位1.17×10^5拷贝/50ng）;相对含量为12.04%～802.68%（中位95.26%）。短型患者外周血WBC数明显高于长型患者（P=0.041）,其融合基因含量也明显高于长型患者（P〈0.01）,而在性别、年龄、外周血Hb、PLT,骨髓原粒及异常早幼粒细胞比例、血液学缓解时间和分子生物学缓解时间等方面比较差异无统计学意义。33例初诊患者血液学缓解时间、分子生物学缓解时间与患者的年龄、WBC数及融合基因含量无相关性。结论 RQ-PCR方法敏感、可靠,可以对APL初诊患者进行诊断和分型。

关键词：聚合酶链反应 白血病 早幼粒细胞 急性 受体 

单位：江苏大学附属人民医院血液科 江苏镇江212002 东南大学附属江阴医院检验科 江苏江阴214400