摘要：目的提高对胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤（DNET）临床表现、病理形态学、免疫组织化学及影像学特征的认识。方法回顾性分析39例DNET的临床表现、病理形态改变、免疫组织化学检测及影像学表现,并对患者进行随访。结果 39例DNET患者均在25岁以前发病,以局灶性难治性癫痫发作为主要临床表现。肿瘤由神经元和特异性胶质神经元成分（SGE）构成,基质为黏液伴微囊形成,周围有少突胶质细胞样细胞（OLC）。单纯型DNET 33例,复杂型DNET 5例,非特殊型DNET 1例。OLC示S-100及少突胶质细胞转录因子-2（Oligo-2）阳性,神经元核抗原（NeuN）、突触素（Syn）及神经胶质原纤维酸性蛋白（GFAP）阴性;神经元示NeuN及Syn阳性。CT检查示病变为不规则低密度影,少数有囊性改变或钙化;磁共振成像（MRI）检查示病灶T1加权像（T1WI）呈低信号,T2加权像（T2WI）呈高信号,无强化,无瘤周水肿及占位效应。随访无肿瘤复发及死亡。结论 DNET具有独特的临床、病理及影像学特征。

关键词：肿瘤 神经上皮 胚胎发育 神经胶质原纤维酸性蛋白质 突触素 

单位：广州医学院第二附属医院病理科510260 中山大学附属第一医院病理科 广州510089