摘要：目的了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血（地贫）携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析。结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布：东南亚缺失型（--SEA）540例（77.8%）,右侧缺失型（-α3.7）56例（8.1%）,左侧缺失型（-α4.2）27例（3.9%）。结论梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义。

关键词：婚配群体 基因诊断 梧州 

单位：广西壮族自治区梧州市妇幼保健院检验科 543002