摘要：目的建立Taqman-MGB探针法对a地中海贫血HbWestmead突变进行检测，了解在广西地区平均红细胞体积在70～80fL患者的HbWestmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测HbWestmead突变，并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例HbWestmead突变基因携带者，Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论Taqman-MGB探针法可快速、简便检测HbWestmead突变，特异性高，结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。

关键词：地中海贫血 hb westmead突变 

单位：广西医科大学医学科学实验中心 南宁530021 广西医科大学第一附属医院产前诊断中心 南宁530021