摘要：目的探讨3例无Duchenne肌营养不良（DMD）家族史DMD患者的发病原因。方法采用17对引物检测dystro—phin基因外显子的缺失，结合45CA、49CA、50CA、3’CA和5’CA这5个短串联重复序列（STR）多态位点，对3个无DMD家族史而只有l例明确患者的家系进行连锁分析。结果STR连锁分析显示3例患者的49CA位点dystrophin基因缺失，但其母亲49CA位点均为杂合子。结论3个家系中的3位母亲均不是致病基因的携带者，DMD是由于患者自身发生基因突变所致。

关键词：肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 串联重复序列 外显子 

单位：河南省人民医院医学遗传研究所 河南郑州450003