摘要：目的研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第4内含子的27bp可变数目串联重复序列（VNTR）多态性（4b／4a）与突发性耳聋（SSHL）的关系。方法将150例SSHL患者按是否有合并症分为合并症组（患者合并糖尿病、心血管疾病或脂代谢疾病，n=78）及无合并症组（患者无合并症，=72）。将52例健康人作为对照组。采用PCR检测eNOS基因第4内含子的27bpVNTR多态性（4b／4a）。结果无合并症组患者血清中没有扩增出4a／a基因型，而对照组和合并症组患者的基因型中涵盖4a／a、4b／b、和4b／a3种基因型。合并症组与无合并症组患者3种基因型分布的差异有统计学意义（P〈0．05），二者分别与对照组比较，差异也有统计学意义（P〈0．05）。合并症组患者的2种等位基因（4b、4a）与无合并症组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。合并症组患者的4b／b、4b／a、4a／a基因型所占比例分别为48．85％（64／131）、66．67％（10／15）、100．00％（4／4），4b和4a等位基因合并症的患病率分别为50．71%（71／140）和70．00％（7／10）。结论eNOS4a等位基因可作为筛选SSHL高危人群的靶基因。

关键词：听觉丧失 突发性 多态性 基因型 一氧化氮合酶 

单位：天津港口医院耳鼻咽喉科 天津300456 新疆医科大学第一附属医院医学检验中心 新疆乌鲁木齐830054 天津公安医院耳鼻喉科 天津300040