摘要：目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血（简称地贫）发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例（5.95%）,基因诊断确诊为地贫63例（5.51%）,其中α-地贫23例（2.01%）,β-地贫40例（3.50%）。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。

关键词：地中海贫血 产前筛查 基因诊断 贵阳 

单位：贵州省人民医院产科 贵阳550002 贵州省人民医院检验科 贵阳550002