摘要：目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性进行研究。方法应用TaqMan-MGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个sNP（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率，并构建单倍型。结果MTHFR677C／T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05），其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族问等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．01）。MTHFR1298A。／c位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。677CC／1298AA双野生型频率以布依族最低，3个民族中均未见677TT／1298CC双纯和突变及677TT／1298AC组合。3个民族中以677C-1298A（54．3％）单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C／T和1298A／c连锁不平衡现象。结论MTHFR基因677C／T和1298A／c位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 少数民族 

单位：贵阳医学院分子生物学重点实验室 550004