摘要：目的：探讨环指蛋白8（RNF8）基因SNPs与吸烟、饮酒的交互作用对精子DNA碎片率（DFI）和原发性男性不育的影响。方法采用病例-对照研究设计，运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测332例原发性男性不育（无精子症不育87例，少弱精症不育166例，精液参数正常不育79例）和329例对照人群rs761737和rs2269058位点基因型。运用精子染色质扩散（SCD）实验检测精子DFI。结果RNF8基因rs761737、rs2269058的基因型、等位基因频率在原发性男性不育组和对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0．05）；不育组男性精子DFI（46．2±22．3）％高于生育男性（21．4±9．2）％（P＜0．05），少弱精症不育组精子DFI（50．0±22．1）％高于精液参数正常不育组（38．2±20．7）％；少弱精症不育组和精液参数正常不育组中，携带rs761737和rs2269058三种不同基因型的个体精子DFI比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；RNF8rs2269058与吸烟存在交互作用（OR＝2．37，95％CI1．06～5．27，P＜0．05）。结论RNF8基因rs761737和rs2269058可能与原发性男性不育及精子DFI无关，但吸烟会加重携带rs2269058AC＋AA基因型的个体患原发性男性不育的风险。精子DFI可作为精液常规分析的重要补充，对揭示原发性男性不育的病因及指导临床治疗具有重要的意义。

关键词：环指蛋白8 原发性男性不育 精子dna碎片率 吸烟 饮酒 

单位：宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系 宁夏银川750004 宁夏医科大学总医院生殖医学中心 宁夏银川750004 宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室 宁夏银川750004