摘要：目的探讨广西地区帕金森病（PD）的同源性磷酸酶张力蛋白诱导的激酶1（PINK1）基因5号外显子的多态性分布特征，及其与PD的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP）、DNA直接测序等技术对广西地区28例早发PD组患者、22例晚发PD组患者（早发PD组＋晚发PD组为PD组）及55名健康对照组的PINK1基因5号外显子的多态性进行分析。结果PINK1基因5号外显子G12164A、IVS5—5G-A（内舍子上游调控区5-5G-A）连锁多态，统计结果显示PD组基因型G／A、A／A（42．0％）与对照组（23．6％）相比有升高趋势（X^2=4．034，P=0．045），晚发PD组基因型G／A、A／A（45．5％）与对照组中38名年龄大于50岁的健康人（21．1％）相比有升高趋势（X^2=3．951，P=0．047），各组之间的等位基因频率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论G12164A、IVS5-5G-A连锁多态可能是广西地区晚发PD患者的易感因素。

关键词：帕金森病 磷酸酶张力蛋白诱导激酶基因 多态性 单核苷酸 

单位：广西医科大学第一附属医院神经内科 南宁530021