摘要：目的：对三引物等位基因扩增法进行改进，实现直接对外周血样本进行痛风相关单核苷酸多态性（SNP）位点分型。方法针对乙二胺四乙酸（EDT A ）、肝素钠和枸橼酸钠等临床常用抗凝处理的外周血样品，以rs1165205位点为靶位点，配制适用于全血扩增的“YW”缓冲液，优化聚合酶链反应（PCR）扩增体系和扩增条件，实现SNP分型检测。选取40例男性健康志愿者和40例痛风患者，对其进行SNP基因型检测。结果改进后的三引物等位基因扩增法对 rs1165205位点分型结果与Sanger测序检测一致。80个样本中rs1165205位点各基因型在发病人群和未发病人群分布差异无统计学意义（ P＝0．335）。结论改进后的三引物等位基因特异性扩增法可以直接对临床常用抗凝处理的外周血样品痛风SNP位点进行快速分型研究。

关键词：三引物扩增法 等位基因 基因扩增 痛风 多态性 

单位：福建省泉州市医学高等专科学校 福建泉州362000 福建省泉州市华侨大学分子药物研究院 福建泉州362000 福建省泉州市华侨大学校医院检验科 福建泉州362000 福建省泉州正骨医院 福建泉州362000