摘要：目的：分析四川泸州地区α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）基因突变类型及构成比，探讨基因诊断的临床应用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术，对116例可疑α地贫患者进行基因检测分析。结果116例可疑α地贫患者中，39例检出α地贫基因，检出率为33．62％。共检出7种突变基因型，其中--αSEA/αα缺失型占41．03％，-α3．7/αα缺失型占25．64％。结论四川泸州地区α-地贫基因突变以--αSEA/αα缺失型为主；基因诊断是确诊α-地贫的重要标准。

关键词：基因突变 基因诊断 

单位：泸州医学院附属医院儿科 四川泸州646000