摘要：目的探讨核黄素转移蛋白（C20orf54）基因rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞状细胞癌（ESCC）的相关性,以期为ESCC的防治提供潜在的分子靶点。方法收集该院2010年1月至2013年1月收治的ESCC患者156例（ESCC组）,另选取该院体检中心的健康体检者100例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时（real-time）PCR分析。结果对照组rs3746804位点C等位基因频率为48.0%,T等位基因频率为52.0%,ESCC组C等位基因频率为59.6%,T等位基因频率为40.4%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。对照组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为31.0%、34.0%和35.0%,ESCC组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为46.8%、25.6%和27.6%,统计学分析显示C/C基因型频率在对照组和ESCC组之间差异有统计学意义（P〈0.05）,而C/T和T/T基因型频率在对照组和ESCC组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型表达与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤分化程度无关（P〉0.05）,而在有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型与ESCC易感性密切相关,对ESCC的早期筛查以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。

关键词：癌 鳞状细胞 食管 核黄素 基因 

单位：河南省南阳市中心医院肿瘤内科二病区 河南南阳473000 河南省南阳市中心医院泌尿外科 河南南阳473000