摘要：目的：研究少汗型外胚层发育不良症EDA‐A1基因突变体对人脐静脉内皮细胞（ECV）周期和增殖活性的影响。方法构建EDA‐A1基因编码序列（CDS）突变体和野生型的真核表达载体pcDNA3．1（‐）‐EDA‐A1‐M/W，转染人脐静脉内皮细胞，逆转录PCR（RT‐PCR）扩增EDA‐A1基因，蛋白免疫印迹法（Westernblot）法检测EDA‐A1蛋白表达，MTT法、流式细胞术检测EDA‐A1基因突变体对ECV细胞增殖和细胞周期的影响。结果RT‐PCR、Westernblot结果显示，野生型组和突变体组ECV细胞表达EDA‐A1基因及其蛋白，而空质粒转染组[pcDNA3．1（‐）]和空白对照组细胞无表达。与对照组（空质粒租）相比，突变体组ECV细胞增殖活性下降，生长抑制率为45．70％（P＜0．01），野生型细胞增殖活性无明显改变（P＞0．05）。突变体组中有更多细胞进入G0/G1期、S期；野生型组S期细胞增多，G2/M期细胞明显减少（P＜0．05）。结论突变体和野生型EDA‐A1基因对ECV细胞增殖和细胞周期有不同的生物学功能。

关键词：细胞周期 细胞增殖 基因 突变体 人脐静脉内皮细胞 

单位：四川省广元市中心医院口腔科 628000 四川大学口腔疾病重点研究实验室 成都610000 兰州大学生命科学院细胞生物学研究所 兰州730000 兰州大学口腔医学院口腔修复科 兰州730000