摘要：目的分析妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性与不良孕产史的关联性。方法采用病例对照研究的方法,以549例正常妇女（对照组）及300例有不良孕产史（观察组）妇女为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用基因测序技术,进行MTHFR及MTRR基因多态性检测。结果MTHFR 677TT基因型在观察组的分布频率（10.00%）较对照组（3.46%）明显升高（χ^2=15.25,P〈0.01）;MTHFR-1298CC基因型在观察组的分布频率（11.00%）较对照组（4.01%）明显升高（χ^2=15.66,P〈0.01）;MTRR 66GG基因型频率分布两组比较差异无统计学意义（χ^2=3.02,P=0.082）。两个基因的交互作用分析表明同时携带MTHFR A1298C突变位点和MTRR A66G突变位点增加了不良孕产发生的可能性（OR=1.52,P=0.011）。结论 MTHFR C677T及A1298C与女性不良孕产的发生有一定的相关性。

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 不良孕产史 基因多态性 

单位：广西壮族自治区柳州市妇幼保健院妇科门诊 广西柳州545001