摘要：目的探讨低氧诱导因子-1α（HIF-1α）、肌红蛋白（MB）和内皮型一氧化氮合酶（eNOS）的基因多态性与藏族登山运动员表型特征的关系，找出候选基因中有利于高原适应和低氧运动的多态性位点，为运动员早期的科学选材提供参考和理论依据。方法依据文献和研究内容自行设计问卷调查表，签订知情同意书；进行基本体征及心肺功能和血生化检测；利用候选基因策略，3个候选基因利用HapMap databank共选择14个tSNPs位点，用Taqman探针技术完成了全部有效样本的基因分型工作，采用plink软件对所得数据进行关联分析。结果115例西藏专业登山运动员的临床表型数据及血液样本，最终有109例合格的血液样本用于基因分型。对3个候选基因的14个SNPs位点与表型数据的数量性状进行了关联分析，发现eNOS基因上一个sNP与室间隔膜厚度相关；HIF-1α基因的2个SNP与右室流出道，主动脉内径及平均血小板体积显著相关；而MB上2个SNPs与血红蛋白浓度，红细胞分布宽度及血小板计数显著相关（P〈0．05）。结论通过关联分析提示HIF-1α和eNOS及MB上的一些位点多态性与心功能和血液学的一些指标相关。

关键词：登山运动员 基因多态性 高原适应 运动能力 关联分析 

单位：西藏大学医学院高原医学研究中心 西藏拉萨850000 中国科学院北京基因组研究所 北京100101 西藏自治区人民医院B超室 西藏拉萨850000 北京大学肿瘤医院遗传室 北京100142