摘要：目的探讨INS基因启动子区单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险和血清IAA-Ab水平的相关性。方法利用Sequenom MassArray SNP分型检测技术,对该院497例2型糖尿病患者（病例组）和500例健康体检人员（对照组）INS的3个启动子区单核苷酸多态性位点（rs689、rs71464177和rs3842738）进行基因分型并分析两组间分布情况;检测糖尿病患者IAA-Ab水平。用χ2检验统计分析病例组和对照组,病例中IAA-Ab阳性组和阴性组的SNP位点基因型频率分布,采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%置信区间（CI）,评价多态性位点与2型糖尿病易感性和血清IAA-Ab水平的相关性。结果 rs689AA、TT、AT基因型在病例组的分布频率分别为58.75%、28.77%和12.47%,在对照组的分布频率分别为50.40%、35.60%和14.00%,两组间差异有统计学意义（χ2=3.923,P〈0.05）;且相对于AA基因型,TT基因型者患糖尿病的危险性减少,风险度OR值为0.35（95%CI：0.18-1.06）。AA、TT、AT各基因型在IAA-Ab阳性患者的分布频率与IAA-Ab阴性患者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论中国人群INS基因rs689位点多态性与中国人群2型糖尿病发病风险相关,并且可能与IAA-Ab水平相关。

关键词：糖尿病 2型 多态性 单核苷酸 ins基因 

单位：重庆市长寿区人民医院检验科 401220 重庆市长寿区人民医院内分泌科 401220