摘要：目的 对长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液进行筛查及基因检测,指导优生优育和提供产前诊断。方法选取2013年1月至2014年10月在长寿区妇幼保健院就诊的1 760名孕妇作为研究对象进行血红蛋白（Hb）成分分析,对珠蛋白生成障碍性贫血进行初级筛选;对初筛结果阳性、血常规异常的孕妇和其配偶进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,确定基因型。结果 对1 760名孕妇进行Hb成分分析,其中怀疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血者27例,阳性率为1.53%,怀疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血者25例,阳性率为1.42%;对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,其中女性438名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31.51%;男性27名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33.33%。结论 孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查,对发病率高的地区的生育指导具有重要意义,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

关键词：珠蛋白生成障碍性贫血 血液学筛查 基因检测 产前诊断 

单位：重庆市长寿区妇幼保健院产科 401220