摘要：目的对1个遗传性非综合征型耳聋家系的临床表型特征进行分析,并选取GJB2基因进行突变检测。方法详细询问病史和临床检查后,提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,PCR扩增GJB2基因的外显子及外显子和内含子的交界区域,然后对扩增产物进行DNA测序和BLAST比对进行突变分析。结果该家系所有患者为迟发性、渐进性、早期以高频听力下降为主的感觉神经性聋。GJB2基因突变分析检测到6种单核苷酸多态,其中c.79G〉A（p.Val27Ile）和c.341G〉A（p.Glu114Gly）为已知单核苷酸多态,而位于3′-UTR的g.4159T〉C、g.5142G/T、g.5227G/A、g.5352T/C突变为本研究新发现。结论该家系未发现GJB2外显子致病性突变,遗传性非综合征型耳聋存在明显的遗传异质性。

关键词：突变分析 遗传性非综合征型耳聋 gjb2基因 

单位：湖南医药学院附属医院/怀化市第一人民医院耳鼻喉科 湖南怀化418000 湖南医药学院医学遗传学教研室 湖南怀化418000