摘要：目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs11728697和rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用SNaPshot SNP分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因SNP位点rs11728697和rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的SNP分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs11728697和rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因rs11728697位点的CC基因型最常见,约为42.7%;C等位基因的频率最高,约为62.7%。rs9138位点的CA基因型最常见,约为51.3%;C等位基因的频率最高,约为63.0%。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P〈0.05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P〉0.05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P〈0.05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P〉0.05）。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs11728697和rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。

关键词：骨桥蛋白质 多态性 单核苷酸 人群 

单位：右江民族医学院附属医院:检验科 广西百色533000 右江民族医学院附属医院:桂西高发病防治实验中心 广西百色533000