摘要：目的探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs2476601、rs3811021和rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例ITP患者（ITP组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测PTPN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR区rs3811021位点,序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性,并对结果进行统计学分析。结果 ITP患者与对照组PTPN22基因＋1858位点均为C等位基因,未检测到T等位基因,无单核苷酸多态性（R620W）存在。PTPN22基因rs3811021位点TT、CT、CC共3个基因型在ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ^2=3.686,P=0.158）。T等位基因、C等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ^2=2.828,P=0.093）。PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG、GC、CC 3种基因型在ITP中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ^2=1.802,P=0.406）。C等位基因和G等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ^2=0.003,P=0.954）。按性别因素分别比较ITP患者与对照者rs3811021和rs2488457两个SNP位点的基因型及等位基因频率,证实ITP组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P〈0.05）,两组男性患者比较差异无统计学意义（P〈0.05）。结论中国贵州汉族人群不存在PTPN22基因rs2476601的单核苷多态性;存在rs3811021和rs2488457位点的单核苷多态性,但无性别差异,且与ITP的发病无显著相关性。

关键词：血小板减少症 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因 多态性 单核苷酸 

单位：贵阳医学院附属白云医院血液科 550014 贵阳医学院附属医院血液科 550004 贵阳医学院研究生学院 550004