摘要：目的探讨Shank3基因的单核苷酸多态性（SNPs）与汉族儿童孤独症的相关性。方法采用Illumina CNV 370-Duo芯片和Illumina 610芯片对455例孤独症患者（孤独症组）和1 097例无孤独症及相关精神疾病儿童（对照组）的Shank3基因SNPs位点进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4.1软件进行关联分析。结果Shank3基因的rs736334、rs8137951位点的等位基因频率和rs9616816-rs736334的G-G、A-A及rs715586-rs8137951的G-A单体型频率在两组间的传递比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,但经1 000次模拟置换检验后的结果比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Shank3基因与汉族儿童孤独症的致病不存在相关性,Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的易感基因。

关键词：shank3基因 多态性 单核苷酸 病例对照研究 

单位：南华大学附属第一医院生殖医学中心 湖南衡阳421001 中南大学医学遗传学国家重点实验室 湖南长沙410078