摘要：目的探讨海南地区黎族人群低密度脂蛋白受体（LDLR）基因PvuⅡ．位点的多态性及其对血脂及载脂蛋白的影响。方法采用分层随机整群抽样方法选取694例样本（观察组：黎族302例，对照组：汉族392例），抽取空腹静脉血检测血脂水平，运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测LDLR基因PvuⅡ多态性。结果观察组与对照组LDLR基因PvuⅡ3种基因型P1P1、P1P2、P2P2频率（66．89％vs．76．53％、27．81％vs．20．41％、5．30％vs3．06％）比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；观察组等位基因P2频率19．20％显著高于对照组13．26％（P〈0．01）。观察组脂蛋白（a）[LP（a）]、载脂蛋白B（apoB）水平显著低于对照组（P〈0．01），观察组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（apoAI）水平和apoAI／apoB比值显著高于对照组（P〈0．01）。两组对象LDLR基因PvuⅡ各基因型与临床血脂水平指标[总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、HDL-C、低密度脂蛋白胆回醇（LDL—C）、apoAI、apoB、Lp（a）]差异无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族人群LDLR基因存在PvuⅡ多态性，LDLR基因PvuⅡ多态性与血脂各项指标水平无相关性，P2等位基因不影响血脂代谢。

关键词：海南 黎族 ldlr基因 血脂 载脂蛋白 

单位：湖北省竹山县人民医院心血管内科 湖北竹山442200 海南省海南医学院药学院药理教研室 海南海口571101 海南省三亚市人民医院心血管内科 海南三亚572000 海南省海南医学院理学院生化教研室 海南海口571101