摘要：目的 对3例既往多重PCR基因检测阴性的杜氏肌营养不良（DMD）家系进一步进行基因诊断及家系成员遗传指导。方法 收集先证者及其家系成员的临床资料和基因组DNA,多重连接依赖的探针扩增（MLPA）或第2代高通量测序对DNA样本进行DMD基因突变检测。结果 家系1检测到3名男性Exon 7缺失,2名女性杂合子携带者。家系2先证者chrX-32486626的Exon 23发现c.3127C〉T,其母chrX-32486626存在c.3127C〉T杂合突变,患儿母亲目前孕中胎儿系女孩。家系3先证者chrX-32509581的Exon 20发现c.2411G〉A,其母chrX-32509581存在c.2411G〉A的杂合突变。结论 MLPA或联合第2代高通量测序能够有效基因确诊DMD患者及其家系成员,为遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：肌营养不良 杜氏 基因 突变 高通量测序 

单位：重庆医科大学附属儿童医院神经内科400014 重庆涪陵中心医院儿科 408000 重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科 400014 儿科学重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室 400014