摘要：目的观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法 1 786例＂不排除＂亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1 430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1 001例,壮族2 102例,其他民族113例。通过Chelex-100法提取DNA,采用Power Plex？18DSystem试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果 17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次（97.34%）,二步突变1次（1.33%）,三步突变1次（1.33%）,TPOX点位未观察到突变。突变率为0.031 1%~0.404 2%,平均突变率约0.145 8%。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4∶1.0,差异有统计学意义（P〈0.01）。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。

关键词：法医物证学 短串联重复序列 亲子鉴定 突变 

单位：广西壮族自治区南宁中心血站、输血医学研究所 530007