摘要：目的采用大规模平行测序检测胎儿染色体疾病,通过全面随访,为无创产前检测（NIPT）的临床应用提供有效的数据支持及遗传咨询方案。方法唐氏筛查高风险的孕妇接受NIPT,结果提示高危者进行核型确诊,低危者进行生育前后随访。结果 （1）NIPT提示胎儿异常25例,异常率为1.49%,核型确诊异常12例,均已引产,NIPT对T21、T18、XO、XXY、XYY的准确性依次为99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高龄妊娠和双胎妊娠中对T21/T18的准确性达100.00%;产前阳性干预率达100.00%。（2）NIPT提示低风险1 651例,完成随访1 468例,成功率为88.91%,发现1例9号染色体倒位（母源性）。（3）B超检测染色体异常准确率达98.17%,检出率仅7.69%;唐氏筛查高风险人群的准确率仅为0.88%,假阳性率高达99.12%;NIPT避免了98.71%的孕妇进行介入性产前诊断。结论 NIPT作为现有产前检测技术的重要补充,为寻找最合适的产前筛查模式提供参考。在医疗机构建立健全NIPT随访和服务系统对降低出生缺陷疾病尤为重要。

关键词：无创产前检测 染色体疾病 超声检测 唐氏筛查高风险 随访研究 

单位：广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室 南宁530000 山东省聊城市东昌府区妇幼保健院 252200 中南大学医学遗传学国家重点实验室 长沙410078 广西壮族自治区妇幼保健院妇产科 南宁530000