摘要：目的了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果 515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1.94%。检出5种突变类型：1388G〉A 4例（40.0%）,1024C〉T和519C〉T各2例（20.0%）,1376G〉T和95A〉G各1例（10.0%）。多态位点1311C〉T的等位基因频率为12.79%。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G〉A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。

关键词：新生儿 分子筛查 

单位：贵州省人民医院检验科 贵阳550002 贵州省人民医院产科 贵阳550002