摘要：目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的新致病性突变。方法对因＂反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力＂就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析,均经α-1,4GAA活性测定确诊为青年型GSDⅡ,并提取先证者及其父母的外周血脱氧核糖核酸（DNA）,聚合酶链反应（PCR）扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。结果弟弟GAA基因有2个复合杂合性突变,为遗传自父亲的外显子8的c.1216G〉A（p.Asp406Asn）错义突变和遗传自母亲的外显子14的c.1935C〉A（p.Asp645Glu）错义突变。结论 GAA基因的c.1216G〉A和c.1935C〉A复合杂合性突变导致了该患儿出现以呼吸困难及心肌肥厚为特征的青年型GSDⅡ,新的突变c.1216G〉A突变可能与青年型GSDⅡ相关。

关键词：pompe病 青年型 新突变 

单位：中山大学附属第一医院PICU; 广州510080; 中山大学附属第一医院神经内科; 广州510080